Anamnesi: La presenza di familiarità per morte improvvisa, o per anomalie cardiache morfo/funzionali ad essa correlate, permettono una prima identificazione dei soggetti a rischio.
ECG: Con l’elettrocardiogramma possono essere identificate anomalie legate ad alterazioni genetiche (LQTs, SQTs, Brugada), a disturbi elettrolitici, a cardiopatie strutturali (cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia ischemica, cardiomiopatia dilatativa).
ECG dinamico: La registrazione elettrocardiografica delle 24/48 ore risulta utile per la ricerca di eventuali aritmie (tachicardie-soprattutto ventricolari- sostenute e non, battiti ectopici ventricolari) e per l’eventuale loro correlazione con sintomi quali palpitazioni, vertigini, lipotimie o sincopi. Ad oggi, per la diagnosi delle aritmie, ci si può avvalere di dispositivi impiantabili, i loop recorder, in grado di registrare il ritmo per tempi più lunghi (fino a 3 anni) e di memorizzare eventi automaticamente o in seguito ad attivazione da parte del paziente (sulla base dei suoi sintomi).
ECG da sforzo: Permette di rilevare eventuali aritmie indotte dallo sforzo, ischemia silente (per pazienti con sospetta cardiopatia ischemica) e può essere utile nel predire il rischio di cardiopatie e morte improvvisa (in base alla presenza e al comportamento di extrasistoli ventricolari). Ecocardiogramma: Fornisce un’accurata diagnosi su malattie del miocardio, valvolari o congenite che possono associarsi a morte improvvisa. Fornisce, inoltre una accurata valutazione della morfologia e della funzione di entrambi i ventricoli.
RMN: Come l’ecografia, permette una accurata valutazione della morfologia e della funzione di tutte le camere cardiache nonché la presenza di infiltrati fibro adiposi nello spessore del muscolo cardiaco.
Studio elettrofisiologico: Si tratta di un piccolo intervento che viene praticato attraverso la puntura di una vena della gamba e che prevede l'inserimento di sottili ed atraumatici cateteri che consentono di definire con certezza i meccanismi elettrici di un’aritmia. Nel caso delle aritmie associate a morte improvvisa lo studio elettrofisiologico permette di documentare la capacità di innescare le aritmie, valutare l’effetto di farmaci, valutare la causa di perdita di coscienza in pazienti con sincopi, determinare la possibilità di terapia con defibrillatore impiantabile. In casi selezionati questa metodica risulta avere anche finalità terapeutiche, in quanto permette l’individuazione e l’eliminazione (attraverso “bruciature”) di quei meccanismi elettrici responsabili dell’aritmia.