Cos'è:
Rappresenta l’insieme di quelle malattie che allungano il periodo di ricarica (ripolarizzazione) delle cellule muscolari del cuore, dando, all’ECG di superficie, un allungamento del tratto QT (in genere > 450 msec)
Quali sono le cause:
E’ una sindrome rara che può essere congenita (causata cioè da alterazione di alcuni geni delle stesse cellule cardiache), o acquisita (in questo caso è dovuta a dei farmaci che il paziente assume e che possono ritardare la fase di ripolarizzazione). Esula da questa trattazione soffermarsi sulle diverse anomalie genetiche che possono causare la Sindrome del QT lungo. Più utile, invece, ricordare i farmaci e/o le condizioni che possono portare alla forma acquisita di questa sindrome; vale a dire: alterazioni degli elettroliti presenti normalmente nell’organismo (sodio, potassio, magnesio, calcio) ed effetti collaterali di alcuni farmaci come gli antiaritmici (sotalolo, amiodarone ed altri), alcuni antibiotici (macrolidi), gli antipsicotici (farmaci usati nelle patologie psichiatriche) ed alcuni antidolorifici.
Quali sono le conseguenze:
La Sindrome del QT lungo predispone ad aritmie (disordini del normale ritmo cardiaco) spesso pericolose, come le torsioni di punta (fig. 3), la fibrillazione ventricolare (fig. 4) o l’arresto cardiaco. È difficile stimare il rischio (anche se in genere è basso) di avere aritmie nei pazienti con questa sindrome. Di sicuro si può affermare che esistono anomalie dei geni che predispongono più di altre alle aritmie, così come, in generale, maggiore è l’allungamento del tratto QT, maggiore è il rischio di sviluppare aritmie pericolose.
Fig. 2. Torsione di Punta.
Fig. 3. Fibrillazione Ventricolare.
Quali sono i sintomi:
I sintomi dipendono dalla gravità dell’aritmia che si sviluppa e possono variare dalla semplice “accorgersi” di una qualche anomalia nel normale ritmo del cuore, fino allo svenimento (sincope) (in caso di aritmie più importanti), per arrivare, infine, alla totale perdita di coscienza non reversibile che richiede un trattamento immediato per salvare la vita del paziente.
Come si fa la diagnosi:
L’analisi della lunghezza del QT, la storia clinica e familiare, e lo studio elettrofisiologico endocavitario possono aiutare alla diagnosi.
Come si cura:
In genere, nelle forme acquisite, è sufficiente togliere la causa dell’allungamento del tratto QT (vale a dire, sospendere i farmaci che allungano il QT, correggere i disordini che riguardano la presenza di sodio, potassio e magnesio nell’organismo).
Per quanto riguarda la forma congenita, solo un’attenta valutazione del tipo di mutazione, dei sintomi riferiti dal paziente e della sua stessa storia familiare può permettere una giusta valutazione del rischio di avere aritmie importanti e, quindi, indirizzare la terapia che può andare dalla semplice osservazione del paziente all’introduzione di farmaci antiaritmici (di solito i beta-bloccanti) fino ad arrivare all’impianto di un dispositivo defibrillatore (ICD).