4 settembre 2018
La storia di Luigi, salvato dal defibrillatore che non voleva impiantare
Effettuando controlli medici per altri motivi, Luigi aveva scoperto per caso di soffrire della sindrome di Brugada. «Si tratta di una malattia cardiaca genetica che predispone i soggetti che ne soffrono al rischio di aritmie maligne e che può causare la morte improvvisa anche in giovani adulti - spiega il dottor Giuseppe De Martino, aritmologo e direttore del gruppo Servisan. - Per questo motivo, gli consigliai di impiantare un defibrillatore». Luigi però non era convinto e solo dopo vari colloqui con il medico, si lasciò convincere a sottoporsi alla procedure. «Per due anni Luigi non ha mai avuto bisogno del defibrillatore - racconta il dottor De Martino - e la sindrome di Brugada restò silente. Un giorno, però, Luigi si sente male mentre sta semplicemente guardando la televisione, e ha un arresto cardiaco. Fortunatamente il defibrillatore che aveva impiantato due anni prima interviene e ripristina il normale ritmo sinusale, salvandogli la vita».
Che cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca genetica che solitamente si manifesta durante l’età pediatrica e che colpisce più gli uomini delle donne. Provoca disturbi dell’attività elettrica del cuore, nonostante non vi siano difetti evidenti del miocardio, cioè l’involucro muscolare del cuore che lo fa funzionare come una pompa. Molto spesso la malattia non ha alcun sintomo, mentre altre volte può essere associata a episodi di sincope non preceduta da avvisaglie, cardiopalmo con malessere, oppure anche con enuresi notturna (cioè “fare la pipì a letto”). Può avere esito nefasto, causando la morte improvvisa ed è per questo motivo che è importante avere una diagnosi tempestiva della malattia.
Come si effettua la diagnosi della sindrome di Brugada?
Per accertarsi che una persona sia affetta da sindrome di Brugada è necessario eseguire degli accertamenti diagnostici: elettrocardiogramma, ecocardiogramma, test da sforzo e holter ECG 24 ore. Talvolta con questi esami è possibile giungere a una diagnosi di sindrome di Brugada. Nella gran parte dei casi, tuttavia, tutto questo non basta. Per confermare o escludere la diagnosi si ricorre quindi a un test farmacologico, chiamato “test alla Flecainide o all’Ajmalina”: prevede l’infusione, in day hospital, di uno di questi due farmaci che, se la patologia è presente nel soggetto, fanno emergere il profilo elettrocardiografico tipico della sindrome di Brugada. Per curarla, nei pazienti con rischio alto è consigliabile l’impianto di un defibrillatore, mentre con rischio basso è possibile valutare una terapia farmacologica per il trattamento. Tuttavia è bene sapere che la sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita e, quindi, il livello di rischio può cambiare nel corso del tempo.